Dados do Trabalho

Título

LEUCEMIA MEGACARIOBLASTICA AGUDA (M7) EM CRIANÇA SEM SINDROME DE DOWN

Introdução

Leucemia megacarioblástica aguda é um subtipo de leucemia mieloide aguda, caracterizada por expressão de antígenos megacariocíticos, com proliferação de precursores mieloides e capacidade reduzida de diferenciação. Tem maior ocorrência em população pediátrica com síndrome de Down. A ocorrência sem a síndrome caracteriza uma forma rara, com tendência a desfechos desfavoráveis.

Objetivo

Relatar o caso de paciente pediátrico com leucemia megacarioblástica aguda sem Síndrome de Down.

Casuística

Paciente diagnosticado com leucemia megacarioblástica aguda.

Método

Pesquisa em prontuários de serviço de referência em oncologia na Amazônia.

Resultados

L.H.S.B., sexo masculino, 18 meses, encaminhado a serviço de referência devido a alterações de exames laboratoriais, sendo estas anemia grave e plaquetopenia, com sintomatologia limitada a palidez cutânea. Exames prévios: Hemoglobina 5,1 g/dL, valor globular 15%, volume corpuscular médio 78 fL, leucócitos 6.100/microlitro e plaquetas 101.000/microlitro. Realizado mielograma que identificou hipercelularidade, 55% de blastos de tamanho médio e forma irregular, núcleo regular, cromatina frouxa, nucléolos evidentes, citoplasma escasso, levemente basofílico, alterações compatíveis com leucose aguda. A imunofenotipagem indicou presença de blastos mieloides com expressão anormal de CD7 e CD56, perda de antígeno leucocitário humano, padrão anormal de maturação neutrofílica, monocítica e mieloide. Realizado biópsia de medula óssea com imunohistoquímica, a qual evidenciou proliferação celular atípica, com dismegacariopoiese e predomínio de formas maduras e eritróides (CD56+, Mieloperoxidase-, CD34+, CD117+, CD7+). Realizado sequenciamento genético para painel de aplasias constitucionais, sendo negativo para a pesquisa de mutações em 39 genes, incluindo genes para disceratose congênita e anemia de Fanconi. Após avaliação de exames foi estabelecido diagnóstico de leucemia mieloide aguda, subtipo M7, megacariocítica. Optado por início de tratamento de acordo com protocolo Berlin-Frankfurt-Munster (2004), paciente recebeu dois ciclos de quimioterapia, atingindo doença residual mínima após cada ciclo, não sendo identificados blastos em proporção acima de 0,01%. Devido à ausência de doador compatível, foi decidido realização de transplante de células tronco hematopoiéticas haploidênticas, sendo o pai doador. Paciente recebeu alta no dia 19 pós transplante, em bom estado geral, exames de alta: Hemoglobina 8,2 g/dL, Hematócrito 24%, leucócitos 6.920/microlitro e plaquetas 89.000/microlitro. Durante acompanhamento ambulatorial paciente não apresentou necessidade de transfusão, com episódios de rash cutâneo e reativação de citomegalovírus manejados ambulatorialmente. Avaliação seriada da medula óssea apontou doença residual mínima negativa em duas ocasiões, citogenética 46,XY,del(11)(q23)[3]/46,XY[17], além de quimerismo completo.

Discussão e conclusões

A Leucemia megacarioblástica aguda representa uma entidade rara e de difícil manejo clínico no contexto da doença em paciente sem Síndrome de Down. O diagnóstico precoce e medidas de manejo adequadas permitem melhor prognóstico e redução da taxa de mortalidade.

Área

Hematologia pediátrica