Dados do Trabalho

Título

DERMATOFIBROSARCOMA PROTUBERANS EM PACIENTE COM ANEMIA DE FANCONI POS TRANSPLANTE ALOGENICO DE CELULAS TRONCO HEMATOPOIETICAS APARENTADO HAPLOIDENTICO : RELATO DE UM CASO RARO NA AMAZONIA ORIENTAL.

Introdução

A Anemia de Fanconi (AF) é um distúrbio autossômico recessivo raro e heterogêneo que ocorre 1 / 360.000 nascimentos, sendo a causa hereditária mais comum de falência da medula óssea. As células destes pacientes apresentam uma tendência anormal ao aparecimento de alterações cromossômicas estruturais espontâneas, o que sugere deficiência do sistema reparador do DNA. As manifestações clínicas decorrem da instabilidade cromossômica, que são observadas no DEB-Test e o tratamento padrão consiste no transplante alogênico de células tronco hematopoiéticas (TCTH). O Dermatofibrossarcoma protuberans (DFSP) é um tumor dérmico raro de baixo grau caracterizado pela alteração genética t (17;22), com taxas de recorrência local variando de 11 a 53%, devendo ser tratado com cirurgia que proporcione margens amplas. Raramente metastatiza.

Objetivo

Descrever a abordagem diagnóstica e o manejo de um paciente com AF, com falência medular, submetido a TCTH haploidêntico (doadora:genitora) que evoluiu com DFSP e revisar aspectos atuais da literatura sobre a raridade desse tipo relação e manejo desafiador.

Casuística

Paciente, masculino, atendido aos 12 anos na UNACON -HRBA com história de palidez progressiva, baixo peso, atraso no crescimento e manchas cutâneas, com irmã com Anemia de Fanconi (tratada com TCHT ) e hemograma inicial mostrando acentuada pancitopenia. Foi realizado o DEB-test com presença de quebras cromossômicas induzidas e espontâneas, confirmando o diagnóstico de Anemia de Fanconi com anomalias físicas e achados hematológicos anormais, o fenótipo clássico (39% dos casos). Realizou aos 15 anos, TCTH HLA haploidêntico (genitora), com resposta terapêutica. Aos 21 anos, notou tumoração de partes moles em braço esquerdo, tendo realizado exérese cirúrgica, com AP de neoplasia fusocelular de 1,6 x 1,3 x 0,8cm com IHQ e t17,22 confirmando DFSP. Feito ampliação de margens e radioterapia adjuvante com dose de 50Gy em 20 sessões até 25/02/22. Evoluindo com estabilidade hematológica, sem evidências de recidiva do sarcoma.

Método

Estudo descritivo de Caso, através da pesquisa em prontuário , sem causar dor ou desconforto, sem envolver coleta de material biológico, e sem fins lucrativos e uma breve revisão de literatura.

Resultados

Paciente com AF com fenótipo clássico tratado com TCTH e DFSP. Feito ampliação de margens e radioterapia adjuvante, evoluindo com estabilidade hematológica, sem evidências de recidiva.

Discussão e conclusões

A associação entre AF e neoplasias sólidas secundárias não está totalmente esclarecida. A detecção dos tumores de partes moles requer uma atenção especial dos profissionais de saúde durante exame ectoscópico em diferentes patologias. Os profissionais de saúde devem estar sempre cientes das possibilidades de neoplasias pois diagnósticos precoces podem melhorar desfechos de sucesso. Uma vez que o desenvolvimento de neoplasias secundárias em pacientes com AF pós TCTH a vigilância ativa permanece como a melhor estratégica na detecção e rastreamento precoces e tratativas específicas.

Área

Hematologia